|
Meno a priezvisko:
|
RNDr. Michal Konečný, PhD.
|
|
Typ dokumentu:
|
Vedecko/umelecko-pedagogická charakteristika osoby
|
|
Názov vysokej školy:
|
Univerzita Komenského v Bratislave
|
|
Sídlo vysokej školy:
|
Šafárikovo námestie 6, 818 06 Bratislava
|
| III.a - Zamestnanie-pracovné zaradenie | III.b - Inštitúcia | III.c - Časové vymedzenie |
|---|---|---|
| Laboratórny diagnostik v klinickej genetike, Primár oddelenia | Oddelenie lekárskej genetiky, Onkologický ústav sv. Alžbety, Bratislava | 2003-2016 |
| Odborný riaditeľ | GHC Genetics, Praha | 2017 |
| Odborný a výkonný riaditeľ | Laboratórium genomickej medicíny, GHC GENETICS SK | 2018-aktuálne |
| odborný asistent | Ústav biológie a biotechnológie, Oddelenie biológie, Fakulta prírodných vied, UCM | 2019-súčasne |
| odborný asistent | Katedra Genetiky, Prírodovedecká fakulta UK | 2022-súčasne |
| IV.a - Popis aktivity, názov kurzu (ak išlo o kurz), iné | IV.b - Názov inštitúcie | IV.c - Rok |
|---|---|---|
| Špecializácia v špecializovanom odbore Laboratórne a diagnostické metódy v klinickej genetike | Slovenská zdravotnícka univerzita v Bratislave, Limbová 12, 833 03 Bratislava | 2010 |
| Špecializácia v odbore Zdravotnícky manažment a financovanie | Slovenská zdravotnícka univerzita v Bratislave, Limbová 12, 833 03 Bratislava | 2017 |
| Priznanie vedeckého kvalifikačného stupňa IIa | Slovenská akadémia vied, Bratislava | 2021 |
| Training course for next generation sequencing and applications | Roche, Mannheim, GER | 2013 |
| Educational training for sequencing applications on ABI 3130 | Applied Biosystems, Manchester, U | 2006 |
| Člen pracovnej skupiny ministerstva zdravotníctva SR pre zriedkavé ochorenia | MZ SR | 2010-2012 |
| Rare disease workshop | EUCERD, Roma, IT | 2012 |
| Rare Diseases Europe Roundtable | EUCERD, Brussels, BEL | 2016 |
| Prezident odbornej genetickej spoločnosti | Slovenská spoločnosť lekárskej genetiky | 2018 |
| V.1.a - Názov profilového predmetu | V.1.b - Študijný program | V.1.c - Stupeň | V.1.d - Študijný odbor |
|---|---|---|---|
| Aplikovaná genetika | Biológia | 2. | Genetika |
| Medicínska genomika | Biológia | 2. | Genetika |
Bľandová G, Murgašová M, Markocsy A, Baldovič M, Krasňanská G, Eliaš V, Repiská V, Konečný M. Pearson syndrome with atypical presentation of short stature and atypical limb proportions - First reported case in Slovakia. Mitochondrion. 2025 Nov;85:102079. doi: 10.1016/j.mito.2025.102079. Epub 2025 Aug 18. PMID: 40834967
Raffáč Š, Gabzdilová J, Krasňanská G, Konečný M. GATA2 deficiency in an adult with alveolar proteinosis, infections, lymphadenopathy with granulomatosis, and immune deficiency: case report. Front Immunol. 2025 Nov 13;16:1608392. doi: 10.3389/fimmu.2025.1608392. eCollection 2025. PMID: 41322420
Repiská G, Konečný M, Krasňanská G, Celušáková H, Belica I, Rašková B, Kopčíková M, Keményová P, Ostatníková D, Lakatošová S. Rare Variant Burden and Behavioral Phenotypes in Children with Autism in Slovakia. Genes (Basel). 2025 Jul 28;16(8):893. doi: 10.3390/genes16080893. PMID: 40869941
Lakatošová S, Miklošovičová M, Konečný M, Wachsmannová L, Krasňanská G, Kopčíková M, Keményová P, Tomka M, Lisyová J, Ostatníková D, Repiská G. 1 Mb Deletion in 10q26.3 and the Likely Pathogenic Variant in the TRIO Gene: A Twin Case Study Challenging Their Role in Autism Diagnosis. Case Rep Pediatr. 2025 Sep 15;2025:8859738. doi: 10.1155/crpe/8859738. eCollection 2025. PMID: 40988857
Houge G, Bratland E, Aukrust I, Tveten K, Žukauskaitė G, Sansovic I, Brea-Fernández AJ, Mayer K, Paakkola T, McKenna C, Wright W, Markovic MK, Lildballe DL, Konecny M, Smol T, Alhopuro P, Gouttenoire EA, Obeid K, Todorova A, Jankovic M, Lubieniecka JM, Stojiljkovic M, Buisine MP, Haukanes BI, Lorans M, Roomere H, Petit FM, Haanpää MK, Beneteau C, Pérez B, Plaseska-Karanfilska D, Rath M, Fuhrmann N, Ferreira BI, Stephanou C, Sjursen W, Maver A, Rouzier C, Chirita-Emandi A, Gonçalves J, Kuek WCD, Broly M, Haer-Wigman L, Thong MK, Tae SK, Hyblova M, den Dunnen JT, Laner A. Comparison of the ABC and ACMG systems for variant classification. Eur J Hum Genet. 2024 Jul;32(7):858-863. doi: 10.1038/s41431-024-01617-8. Epub 2024 May 22. PMID: 38778080
Krasňanská, Gabriela, Bľandová, Gabriela, Baldovič, Marián, Andrejková, Mária, Konečný, Michal. Novel missense DNA variants in the IL2RG gene identified in Slovak X-SCID patients: a case report [elektronický dokument]. DOI 10.7759/cureus.75872 In: Cureus. Rockville Pike: National Center for Biotechnology Information, 2024, Roč. 16, č. 12, e75872, s. 1-8 [online]. ISSN (online) 2168-8184. [angličtina]
Bľandová, Gabriela, Janoštiaková, Nikola, Kodada, Dominik, Pastorek, Michal, Lipták, Róbert, Hodosy, Július, Šebeková, Katarína, Celec, Peter, Krasňanská, Gabriela, Eliáš, Vladimír, Wachsmannová, Lenka, Konečný, Michal, Repiská, Vanda, Baldovič, Marián. Mitochondrial DNA variability and Covid-19 in the Slovak population [elektronický dokument]. DOI 10.1016/j.mito.2023.101827. In: Mitochondrion. Oxon: Elsevier. Elsevier Science, 2024, Roč. 75, č. March, art. no. 101827, s. [1-9]
Konecny, M., Kosova, K., Tilandyova, P., ...Markus, J., Ciernikova, S. The results of multigene panel sequencing in Slovak HBOC families. Neoplasma, 2021, 68(3), pp. 652–664
Konecny, M., Markus, J., Waczulikova, I., ...Novosadova, H., Majer, I. The value of SHOX2 methylation test in peripheral blood samples used for the differential diagnosis of lung cancer and other lung disorders. Neoplasma, 2016, 63(2), pp. 246–253.
Lakatošová S, Miklošovičová M, Konečný M, Wachsmannová L, Krasňanská G, Kopčíková M, Keményová P, Tomka M, Lisyová J, Ostatníková D, Repiská G. 1 Mb Deletion in 10q26.3 and the Likely Pathogenic Variant in the TRIO Gene: A Twin Case Study Challenging Their Role in Autism Diagnosis. Case Rep Pediatr. 2025 Sep 15;2025:8859738. doi: 10.1155/crpe/8859738. eCollection 2025. PMID: 40988857
Repiská G, Konečný M, Krasňanská G, Celušáková H, Belica I, Rašková B, Kopčíková M, Keményová P, Ostatníková D, Lakatošová S. Rare Variant Burden and Behavioral Phenotypes in Children with Autism in Slovakia. Genes (Basel). 2025 Jul 28;16(8):893. doi: 10.3390/genes16080893. PMID: 40869941
Bľandová G, Murgašová M, Markocsy A, Baldovič M, Krasňanská G, Eliaš V, Repiská V, Konečný M. Pearson syndrome with atypical presentation of short stature and atypical limb proportions - First reported case in Slovakia. Mitochondrion. 2025 Nov;85:102079. doi: 10.1016/j.mito.2025.102079. Epub 2025 Aug 18. PMID: 40834967
Houge G, Bratland E, Aukrust I, Tveten K, Žukauskaitė G, Sansovic I, Brea-Fernández AJ, Mayer K, Paakkola T, McKenna C, Wright W, Markovic MK, Lildballe DL, Konecny M, Smol T, Alhopuro P, Gouttenoire EA, Obeid K, Todorova A, Jankovic M, Lubieniecka JM, Stojiljkovic M, Buisine MP, Haukanes BI, Lorans M, Roomere H, Petit FM, Haanpää MK, Beneteau C, Pérez B, Plaseska-Karanfilska D, Rath M, Fuhrmann N, Ferreira BI, Stephanou C, Sjursen W, Maver A, Rouzier C, Chirita-Emandi A, Gonçalves J, Kuek WCD, Broly M, Haer-Wigman L, Thong MK, Tae SK, Hyblova M, den Dunnen JT, Laner A. Comparison of the ABC and ACMG systems for variant classification. Eur J Hum Genet. 2024 Jul;32(7):858-863. doi: 10.1038/s41431-024-01617-8. Epub 2024 May 22. PMID: 38778080
Bľandová, Gabriela, Janoštiaková, Nikola, Kodada, Dominik, Pastorek, Michal, Lipták, Róbert, Hodosy, Július, Šebeková, Katarína, Celec, Peter, Krasňanská, Gabriela, Eliáš, Vladimír, Wachsmannová, Lenka, Konečný, Michal, Repiská, Vanda, Baldovič, Marián. Mitochondrial DNA variability and Covid-19 in the Slovak population [elektronický dokument]. DOI 10.1016/j.mito.2023.101827. In: Mitochondrion. Oxon: Elsevier. Elsevier Science, 2024, Roč. 75, č. March, art. no. 101827, s. [1-9]
Krasňanská, Gabriela, Bľandová, Gabriela, Baldovič, Marián, Andrejková, Mária, Konečný, Michal. Novel missense DNA variants in the IL2RG gene identified in Slovak X-SCID patients: a case report [elektronický dokument]. DOI 10.7759/cureus.75872 In: Cureus. Rockville Pike: National Center for Biotechnology Information, 2024, Roč. 16, č. 12, e75872, s. 1-8 [online]. ISSN (online) 2168-8184. [angličtina]
Konecny, M., Kosova, K., Tilandyova, P., ...Markus, J., Ciernikova, S. The results of multigene panel sequencing in Slovak HBOC families. Neoplasma, 2021, 68(3), pp. 652–664
Circulating cell-free DNA methylation as biomarker for lung cancer detection: a systematic review and meta-analysis of diagnostic studies. Machado DI, Brito-Rocha T, Salta S, Monjardino T, Henrique R, Jerónimo C. Syst Rev. 2025 Jun 2;14(1):120. doi: 10.1186/s13643-025-02860-w. PMID: 40457503
Cancer genomics and bioinformatics in Latin American countries: applications, challenges, and perspectives. Torres-Narvaez ES, Mendivelso-González DF, Artunduaga-Alvarado JA, Ortega-Recalde O. Front Oncol. 2025 Jul 9;15:1584178. doi: 10.3389/fonc.2025.1584178. eCollection 2025. PMID: 40703551
The impact of pathogenic BRCA1/2 tumor mutation status on high grade serous epithelial ovarian cancer survival outcome: A multicenter study from Indonesia. Sutrisno S, Marlina D, Tjandraprawira KD, Adinda Adriansyah PN. SAGE Open Med. 2024 Nov 20;12:20503121241299849. doi: 10.1177/20503121241299849. eCollection 2024. PMID: 39575313
Tracking updates in clinical databases increases efficiency for variant reanalysis. Li L, Tian X, Woodzell V, Gibbs RA, Yuan B, Venner E. Genet Med Open. 2024 Mar 9;2:101841. doi: 10.1016/j.gimo.2024.101841. eCollection 2024. PMID: 39669589
Novel Semi-Nested Real-Time PCR Assay Leveraging Extendable Blocking Probes for Improved SHOX2 Methylation Analysis in Lung Cancer. Phuong NA, Dao TT, Pham PB, Nguyen UD, Nguyen BV, Ho TH. Biomolecules. 2024 Jun 19;14(6):729. doi: 10.3390/biom14060729. PMID: 38927132
Vybudovanie Kompetenčného centra pre výskum a vývoj v oblasti molekulárnej medicíny [ITMS26240220071] - EÚ ŠF
APVV-20-0070, Pohlavne špecifický geneticko-endokrinný pohľad na poruchy autistického spektra