Vedecko/umelecko-pedagogická charakteristika osoby
Meno a priezvisko:
doc. MUDr. Vladimír Bzdúch, CSc.
Typ dokumentu:
Vedecko/umelecko-pedagogická charakteristika osoby
Názov vysokej školy:
Univerzita Komenského v Bratislave
Sídlo vysokej školy:
Šafárikovo námestie 6, 818 06 Bratislava

I. - Základné údaje

I.1 - Priezvisko
Bzdúch Vladimír, doc.MUDr.CSc.
I.4 - Rok narodenia
1951
I.5 - Názov pracoviska
I.DK LFUK a DFNsP
I.8 - E-mailová adresa
bzduch@gmail.com

II. - Vysokoškolské vzdelanie a ďalší kvalifikačný rast

II.1 - Vysokoškolské vzdelanie prvého stupňa
II.2 - Vysokoškolské vzdelanie druhého stupňa
II.a - Názov vysokej školy alebo inštitúcie
LFUK Bratislava
II.b - Rok
1975
II.c - Odbor a program
odbor pediatria
II.3 - Vysokoškolské vzdelanie tretieho stupňa
II.a - Názov vysokej školy alebo inštitúcie
Atest.I. a II.st. z pediatrie
II.b - Rok
1980 a 1986
II.4 - Titul docent
II.a - Názov vysokej školy alebo inštitúcie
LFUK v Bratislave, docent pediatrie
II.b - Rok
2008
II.c - Odbor a program
odbor pediatria
II.5 - Titul profesor
II.6 - Titul DrSc.

III. - Súčasné a predchádzajúce zamestnania

IV. - Rozvoj pedagogických, odborných, jazykových, digitálnych a iných zručností

V. - Prehľad aktivít v rámci pedagogického pôsobenia na vysokej škole

V.1 - Prehľad zabezpečovaných profilových študijných predmetov v aktuálnom akademickom roku podľa študijných programov
V.2 - Prehľad o zodpovednosti za uskutočňovanie, rozvoj a zabezpečenie kvality študijného programu alebo jeho časti na vysokej škole v aktuálnom akademickom roku
V.3 - Prehľad o zodpovednosti za rozvoj a kvalitu odboru habilitačného konania a inauguračného konania v aktuálnom akademickom roku
V.4 - Prehľad vedených záverečných prác
V.4.1 - Počet aktuálne vedených prác
V.4.2 - Počet obhájených prác
V.4.c - Dizertačné (tretí stupeň)
2
V.5 - Prehľad zabezpečovaných ostatných študijných predmetov podľa študijných programov v aktuálnom akademickom roku

VI. - Prehľad výsledkov tvorivej činnosti

VI.1 - Prehľad výstupov tvorivej činnosti a ohlasov na výstupy tvorivej činnosti
VI.1.1 - Počet výstupov tvorivej činnosti
VI.1.2 - Počet výstupov tvorivej činnosti registrovaných v databázach Web of Science alebo Scopus
VI.1.3 - Počet ohlasov na výstupy tvorivej činnosti
VI.1.4 - Počet ohlasov registrovaných v databázach Web of Science alebo Scopus na výstupy tvorivej činnosti
VI.1.a - Celkovo
83 - WEB science
VI.1.b - Za posledných šesť rokov
17
VI.1.5 - Počet pozvaných prednášok na medzinárodnej a národnej úrovni
VI.2 - Najvýznamnejšie výstupy tvorivej činnosti
1
Bzdúch V., Behúlová D., Škodová J.: Incidence of Smith-Lemli-Opitz syndrome in Slovakia. Am.J.Med.Genet., 90, 2000, p.260
2
Bzdúch V., Kozák,L., Francová H., Behúlová D.: Prenatal diagnosis of Smith-Lemli-Opitz syndrome by mutation analysis. Am.J.Med.Genet., 95, 2000, p.85
3
Behúlová D., Bzdúch V., Holešová D., Vasilenková A., Ponec,J.: Transient hyperphosphatasemia of infancy and childhood: Study of 134 cases. Clinical Chemistry, 46, 2000, p.1868-1869.
4
Kure S., Kato K., Dinopoulos A., Gail C., de Grauw T.J., Christodoulos J., Bzduch V., Kalmachey R., Fekete G., Trojanovsky A., Plecko B., Breningstall G., Tohyama J., Aoki Y., Matsubara Y.: Comprehensive mutation analysis of GLDC, AMT, and GCSH in nonketotic hyperglycinemia. Human Mutation, 27, 2006, p.342-352
5
Bzduch V., Behulova D., Kozak L.: Sacral dimple as a skin manifestation of the Smith-Lemli-Opitz syndrome. J Inherit.Metab.Dis., 30, 2007, p.269-270
VI.3 - Najvýznamnejšie výstupy tvorivej činnosti za ostatných šesť rokov
VI.4 - Najvýznamnejšie ohlasy na výstupy tvorivej činnosti
1
I.Bzdúch V., Behúlová D., Škodová J.: Incidence of Smith-Lemli-Opitz in Slovakia. Amer.J.Med.Genet., 90,2000,p.260 Ohlasy: 1.Porter F.D.: RSH/Smith-Lemli-Opitz syndrome - a multiple congenital anomaly/mental retardation syndrome due to an inborn error of cholesterol biosynthesis. Molec.Genet.Metab.71,2000,p.163-174. 2. Witschbaumgartner M., Loffler J., Uterman G.: Mutations in the Human DHCR7 gene. Human Mutation, 17, 2001, p. 172-182. 3. Nowaczyk M.J.M., Waye J.S.: The Smith-Lemli-opitz syndrome - a Novel metabolic way of understanding developmental biology, embryogenesisi and dysmorphology. Clin Genet., 59, 2001, p.375-386. 4.Nwokoro M.J.M., Wassif, C.A., Porter F.D.: Genetic disorder of cholesterol biosynthesis in mice and humans. Mol Genet Metab., 74, 2001, p.105-119. 5. Scalco F.B., Correa-Cerro L.S., Wassif C.A., Porter F.D., Moretti-Ferreira D.: DHCR7 mutations in Brazilian Smith-Lemli-Opitz Syndrome. Amer.J.Med.Genet., 136A, 2005, p.278-281. 6. Putnam A.R., Szakacs J.G., Opitz J.M., Byrne J.L.B.: Prenatal death in Smith-Lemli-Opitz/RSH syndrome. Amer.J.Med.Genet., 138A, 2005, p.61-65 7. Nowaczyk M.M., Waye J.S., Douketis J.D.: DHCR7 Mutation carrier rates and prevalence of the RSH/Smith-Lemli-Opitz Syndrome: Where are the patients ? Amer J Med. Genet. Part A, 140 A, 2006, p. 2057-2062. 8.Marcos,J., Shackleton,C.H.L., Buddhikot,M.M., Porter,F.D., Watson,G.L.: Cholesterol biosznthesis from birth to adulthood in a mouse model for 7-dehydrocholesterol reductase deficiency (Smith-Lemli-Opitz syndrome). Steroids, 2007, 72: 802-808. 9.Blahakova,I., Makaturova,E., Kotrbova,L., Soukupova,M., Lastuvkova,J., Kozak,L.: Molecular screening of Smith-Lemli-Opitz syndrome in pregnant women from the Czech Republic. J.Inherit.Metab.Dis., 30, 2007, s.964-969. 10.Porter F.D., Herman G.E.: Malformation syndromes caused by disorders of cholesterol synthesis. Journal of lipid research, 52, 2011, p.6-34.
2
Kozak L., Francova H., Fajkusova L., Pijackova A., Macku J., Stastna S., Peskova K., Martincova O., Krijt O., Bzduch V.: Mutation analysis of the GALT gene in Czech and Slovak galactosemia populations: identification of six novel mutations, including a stop codon mutation (X380R). Human Mutation, 15, 2000,s.206. Ohlasy: 1. Suzuki,M., West,C., Beutler,E.: Large-scale molecular screening for galactosemia alleles in a pan-ethnic population. Hum.Genet., 2001, 109, s. 210-215. 2. Yang,YP, Corley,N., Garcia-Heras,J.: Molecular analysis in newborn from Texas affected with galactosemia. Hum.Mutat. 2002, 19, s.82-83. 3. Lukac-Bajalo,J., Marc,J., Mlinar,B., Karas,N., Krzisnik,C., Battelino,T.: Frequencies of Q188R and N314D Mutations and IVS5-24Gl>A Intron Variation in the Galactose-1-Phosphate Uridyl Transferase (GALT) Gene in the Slovenian Population. Clin.Chem.Lab.Med.,40, 2002, s.1109-1113. 4. Tanaka,T., Nagao,M., Mori,T., Tsutsumi,H.: A Novel Stop Codon Mutation (X465Y) in the Argininosuccinate Lyase Gene in a Patient with Argininosuccinic Aciduria. Tohoku J.Exp.Med., 2002, 198, 119-124. 5. Dobrowolski,S.F., Banas,R., Suzow,J.G., Berkley,M., Naylor,E.W.: Analysis of Common Mutations in the Galactose-1-Phosphate Uridyl Transferase Gene: New Assays to Increase the Sensitivity of Newborn Screening for Galctosemia. J Mol Diagn., 5, 2003, s. 42-47. 6. Bosch,A.M., Ijlst,L., Oostheim,W., Mulders,J., Bakker,H.D., Wijburg,F.A., Wanders,R.J.A., Waterham,H.R.: Identification of Novel Mutations in Classical Galactosemia. Human mutation: Mutation in brief # 801 (2005) Online. 7. Mirzajani,F., Mirfakhraie,R., Nabati,F., Tabatabaei,N.N., Talachian,E., Houshmand,M.: The first study of galactose-1-phosphate uridyl transferase mutations in Iranian galactosemia patients. Clinical Biochemistry, 2006, 39, s. 697-699. 8. Gort,L., Boleda,MD., Tyfield,L., Vilarinho,L., Rivera,I., Cardoso,ML., Santos-Leite,M., Girós,M., Briones,P.: Mutational spectrum of classical galactosaemia in Spain and Portugal. J.Inherit.Metab. Dis., 2006,29:739-742. 9. Lukac-Bajalo,J., Kuzelicki,N.K., Zitnik,I.P., Mencej,S., Battelino,T.: Higher frequency of the galactose-1-phosphate uridyl transferase gene K285N mutation in the Slovenian population. Clinical Biochemistry,40, 2007, s.414-415. 10. Singh R., Kulkarni K., Kaur G., Thapa B.R., Prasad R.: Coexistence of Duarte 1 and Duarte 2 variants of galactosemia with extrahepatic biliary atresia. Health, 2010, 2(4): 286-290.
3
Bzduch V., Kozak L., Francova H., Behulova D.: Prenatal Diagnosis of Smith-Lemli-Opitz Syndrome by Mutation Analysis. Amer.J.Med.Genet., 95, 2000, p.85 Ohlasy: 1. Nowaczyk,M.J.M.: Molecular Diagnosis of Smith-Lemli-Opitz Syndrome: Current Applications. Frontiers in Fetal Health, 3,2001, s. 96-98. 2. Nowaczyk,M.J.M., Garcia,D.M., Eng,B., Waye,J.S.: Rapid Molecular Prenatal Diagnosis of Smith-Lemli-Opitz Syndrome. Amer.J.Med.Genet., 102, 2001, s.387-388. 3. Loeffler, J., Utermann,G., Witsch-Baumgartner,M.: Molecular prenatal diagnosis of Smith-Lemli-Opitz syndrome is reliable and efficient. Prenatal diagnosis,22 /9/, 2002: 827-830, 4. Opitz,JM., Gilbert-Barness,E., Ackerman,J., Lowichik,A.: Cholesterol and development: The RSH („Smith-Lemli-Opitz“) syndrome and related conditions. Pediatric Pathology and Molecular Medicine 21, 2002, p. 153-181. 5. Epstein,Ch.J., Erickson,R.P., Wynshaw-Boris,A.: Inborn errors of development. The molecular basis of clinical disorders of morphogenesis. Oxford University Press. 2004, p.1082.6. Correa-Cerro,L.S., Porter,F.D.: 3ydroxysterol reductase and the Smith-Lemli-Opitz syndrome. Molecular Genetics and Metabolism, 84, 2005, s.112-126. 7. Ciara E, Popowska E, Piekutowska-Abramczuk D, Jurkiewicz D, Borucka-Mankiewicz M, Kowalski P, Goryluk-Kozakiewicz B, Nowaczyk MJM, Krajewska-Walasek M.: SLOS carrier frequency in Poland as determined by screening for Trp151X and Val326Leu DHCR7 mutations. European Journal of Medical Genetics, 2006, 49, s.499-504. 8. Witsch-Baumgartner, M.: DHCRF7 mutations causing the Smith-Lemli-Opitz syndrome. Future Lipidology, 3, 2008, s.585-593. 9. Kunze J.: Wiedemanns Atlas klinischer Syndrome. 6.Auflage. Schattauer GmbH, Stuttgart, Germany,2010, 1004 s. ISBN 978-3-7945-2657-4.
4
Kure S., Kato K., Dinopoulos A., Gail C., de Grauw T.J., Christodoulos J., Bzduch V., Kalmachey R., Fekete G., Trojanovsky A., Plecko B., Breningstall G., Tohyama J., Aoki Y., Matsubara Y.: Comprehensive mutation analysis of GLDC, AMT, and GCSH in nonketotic hyperglycinemia. Human Mutation, 27, 2006, p.342-352 Ohlasy: 1. Brunel-Guiton,C., Casey B, Coulter-Mackie M., Vallance H., Hewes D., Stockler-Ipsiroglu S, Marcimek-Mahmutoglu S.: Late-onset nonketotic hyperglycinemia caused by a novel homozygous missense mutation in the GLGC gene. Mol Genet Metab, 2011, 103 (2), s. 193-196. 2. Faber K, Glatting KH, Mueller PJ, Risch A, Holtz/Wagenblatt A.: Genome-wide prediction of splice-modifying SNPs in human genes using a new analysis pipeline called Aasites. BC Bioinformatics, 2011, 12(Suppl.4) S2-10. 3. Uthe JJ., Bearson SMD, Qu L, Dekkers JC, Nettleton D, Rodrigues Torres Y, O´Connor AM, McKean JD., Tuggle CK.: Integrating comparative expression profiling data and association of SNPs with Salmonella shedding for improved food safety and porcine disease resistance. Animal Genetics, 2011, 42, č.5, s. 521-534. 4. Van Hove, J.L.K., Lohr,N.J.: Metabolic and monogenic cause of seizures in neonate in neonate and young infants. Molecular genetics and metabolism, 2011, 104 (3), s.214-230. 5. Chung,WS., Chao, MCH., Lin,FJ., LI, CHW., Tseng,ZCH., Tseng,YCH., Jaw, TS.: Magnetic Resonance Finding in an Infant with Nonketotic Hyperglycinemia. J Radiol Sci, 2011, 36, s.177-181. 6. Rodriguez-Benitez V., Arranz,JA., Mata,C., Perez-Navero, JL., Gil-Campos, M.: Una nueva mutacion en el gen GLDC en la hipeglicinemia no cetosica. Annales de Pediatria (Barc.) 2011. Doi: 10.1016/j.anpedi.2011.11.002 7. Zhang,W.C., Ng,S.C., Yang,H., Rai,A., Umashankar,S., Ma,S., Soh,B.S., Sun,L.L., Tai,B.C., Nga,M.E., Bhakoo,K.K., Jayapal,S.R., Nichane,M., Yu,Q., Ahmed,D.A., Tan,C., Sing,W.P., Ta,J., Thirugananam,A., Noghabi,M.S., Pang,Y.H., Ang,H.S., Robson,P., Kaldis,P., Soo,R.A., Swarup,S., Lim,E.H., Lim,B.P.: Glycine decarboxylase activity drives non-small cell lung cancer tumor-initiating cells and tumorigenesis. Cell, 2012, 148(1-2), s. 259-272. 8. Chang,Y.T., Lin, W.D., Chin, Z.N., Wang, C.S., Chou,I.C., Kuo, H.T., Tsai, F.J.: Nonketotic hyperglycinemia: A case report and brief review. Biomedicine, 2012 (2), 2, s.80-82. 8. Beijer, P., Lichtenbelt, K.D., Hofstede, F.C., Nikkele, P.G.J., Lemmers, P., De Vries, L.S.: A known and novel mutation in the glycine decarboxylase gene in a newborn with classic nonketotic hyperglycinemia. Neuropediatrics, 2012, 43(3), s. 164-167. 9. Noh,G.J., Asher,J.T., Graham,J.M.: Clinical review of genetic epileptic encephalopathies. European Journal of Medical Genetics, 2012, 55 (5), s.281-298 10. Valdyanathan K., Narayanan P., Vasudevan D.M.: Inborn Errors of Metabolism and Brain Involvement – 5 years experience from tertiary care center in South India. Book Chapter in Brain Demage – Brifging between basic research and clinics 03/2012. DOI: 10.57772/37731.
5
Záhoráková D., Rosipal R., Hadac J., Zumrova A., Bzduch V., Misovicova N., Baxova A., Zeman J., Martasek P.: Mutation analysis of the MECP gene in patients of Slavic origin with Rett syndrome: novel mutations and polymorphisms. J.Hum.Genet., 52, 2007,p.342-348. Ohlasy: 1. Percy,A.K., Lane,J.B., Childers,J., Skinner,S., Annese,F., Barrish,J., Caeg,E., Glaze,D.G., MacLeod,P.: Rett syndrome: North American database. J.Child Neurology, 22, 2007, s.1338-1341. 2. Percy,A.K.: Rett syndrome: Recent research progress. J.Child.Neurology, 2008,23:543-549. 3. Matijevic T., Knezevic J., Slavica M., Pavelic J.: Rett Syndrome: From the Gene to the Disease. Eur Neurol., 2009, 61: 3-10. 4. Louise,S., Fyfe,S., Bebbington,A., Babi-Buisson,N., Anderson,A., Pineda,M., Percy,A., Zeev,B.B., Wu,X.R., Bao,X., MacLeod,P., Armstrong,J., Leonard,H.: InterRett, a model for international data collection in a rare genetic disorder. Research in Autism Spectrum Disorder, 3 (3).,pp.639-659. 5. Raizis,A.M., Saleem,M., MacKay,R., George,P.M.: Spectrum of MECP2 mutations in New Zealand Rett syndrome patients. New Zealand Medical Journal, 2009, 122: 21-28. 6. Saunders C.J., Friez M.J., Patterson M., Nzabi M., Zhao W., Bi C.: llele drop-out in the MECP2 gene due to G-quadruplex and i-motif sequences when using polymerase chain reaction-based diagnosis for Rett syndrome. Genetic Testing and Molecular Biomarkers, 2010, 14: 241-247. 7. Zweiger M., Gregor A., Zweiger C., Engels H., Sticht H., Wohlleber E., Bijlsma E.K., Holder S.E., Zenker M., Rossier E., Grasshoff U., Johnson D.S., Robertson L., Firth H.V., Kraus C., Ekici A.B., Reis A., Rauch A.: Mutations in MEF2C from the 5q14.3q15 microdeletion syndrome region are a frequent cause of severe mental retardation and diminish MECP2 and CDKL5 expression. Hum Mutat 2010, 31: 1-12. 8. Zweier M., Gregor A., Zweier C., Engels H., Sticht H., Wohlieber E., Bijlsma E.K., Holder S.E., Zenker M., Rossier E., Grasshoff U., Johnson D.S., Robertson L., Firth H.V., Kraus C., Ekici A.B., Reis A., Rauch A.: Mutations in MEF2C from the 5q14.3q15 microdeletion syndrome region are a frequent cause of severe MECP2 and CDKL5 expresion. Human Mutation, 2010, 31(6): 722-733. 9. Fendri-Kriaa, N., Mkaouar-Rebai, E., Moalla, D., Belguith, N., Louhichi, N., Zemni, R., Slama, F., Triki, C., Fakhfakh, F.: Mutational analysis of the MECP2 gene in tunisian patients withh rett syndrome: A novel double mutation. Journal od Child Neurology,2010, 25:1042-1046. 10. Hadzsiev K., Polgar N, Bene J., Komlosi K, Karteszi J, Hollody K., Kosztolanyi G, Renieri A, Melegh B.: Analysis of Hungarian patients with Rett syndrome phenotype for MECP2, CDKL5 and FOXG1 gene mutations. Journal of Human Genetics, 2011, 56(3), s. 183-187.
VI.5 - Účasť na riešení (vedení) najvýznamnejších vedeckých projektov alebo umeleckých projektov za posledných šesť rokov

VII. - Prehľad aktivít v organizovaní vysokoškolského vzdelávania a tvorivých činností

VIII. - Prehľad zahraničných mobilít a pôsobenia so zameraním na vzdelávanie a tvorivú činnosť v študijnom odbore

IX. - Iné relevantné skutočnosti